Plusieurs femmes de votre famille ont eu un cancer du sein ? Vous vous demandez si vous êtes vous-même porteuse d’une mutation génétique et si vous devriez faire un test BRCA ? Voici tout ce qu’il faut savoir pour prendre la bonne décision, sans céder à l’anxiété ni minimiser le risque.
Qu’est-ce que les gènes BRCA1 et BRCA2 ?
BRCA1 et BRCA2 sont deux gènes présents chez tout le monde, qui jouent un rôle de protection contre le cancer. Ils interviennent dans la réparation de l’ADN. Lorsqu’ils sont mutés, ce mécanisme de réparation devient moins efficace et le risque de développer certains cancers augmente :
- cancer du sein : risque cumulé de 50 à 80 % au cours de la vie (contre 10 % en population générale) ;
- cancer de l’ovaire : risque de 15 à 40 % (contre 1-2 %) ;
- autres cancers (prostate, pancréas) : risque légèrement augmenté.
Ces mutations sont transmises de manière autosomique dominante : un enfant a 1 chance sur 2 d’hériter de la mutation de l’un de ses parents (qu’il soit homme ou femme).
Pour qui le test BRCA est-il indiqué ?
Le test n’est pas proposé à toutes les femmes. Il est recommandé lorsqu’on suspecte une prédisposition héréditaire au cancer du sein ou de l’ovaire. Les principales situations qui doivent faire envisager un test :
- au moins 3 cas de cancer du sein ou de l’ovaire dans la même branche familiale (paternelle ou maternelle) ;
- cancer du sein avant 40 ans chez une apparentée du premier ou deuxième degré ;
- cancer du sein bilatéral chez une apparentée ;
- cancer du sein triple négatif avant 60 ans ;
- cancer du sein chez un homme de la famille ;
- cancer de l’ovaire à tout âge ;
- origine familiale juive ashkénaze avec antécédents.
Un score familial (score d’Eisinger) permet d’évaluer si l’indication est forte. Plus le score est élevé, plus le test est recommandé.
Comment se déroule un test BRCA ?
1. La consultation d’oncogénétique
Avant tout test, vous rencontrez un médecin oncogénéticien. Cette consultation dure environ 1 heure et a plusieurs objectifs :
- reconstituer votre arbre généalogique sur 3 générations ;
- évaluer la pertinence du test selon votre histoire familiale ;
- expliquer les conséquences psychologiques et médicales d’un résultat positif ;
- recueillir votre consentement éclairé.
2. Le prélèvement sanguin
Le test consiste en une simple prise de sang. L’analyse génétique recherche les mutations sur les gènes BRCA1, BRCA2 et parfois d’autres gènes (PALB2, CHEK2, TP53…). Les résultats sont disponibles en 4 à 8 mois.
3. Le rendu des résultats
Les résultats sont toujours remis lors d’une seconde consultation, en face-à-face. Trois cas possibles :
- aucune mutation détectée → réassurance, mais le risque familial peut exister par un autre mécanisme ;
- mutation BRCA1 ou BRCA2 détectée → mise en place d’une surveillance renforcée ou de mesures préventives ;
- variant de signification incertaine → résultat non conclusif, à réévaluer dans le temps.
Que faire en cas de mutation BRCA détectée ?
Plusieurs options de prise en charge existent, à discuter avec une équipe pluridisciplinaire :
Surveillance renforcée
Dès l’âge de 20-30 ans selon le contexte :
- examen clinique des seins tous les 6 mois ;
- IRM mammaire annuelle (à partir de 30 ans) ;
- mammographie + échographie annuelles (à partir de 30 ans) ;
- surveillance gynécologique avec échographie pelvienne et bilan ovarien.
Chirurgie préventive (mastectomie prophylactique)
Pour les femmes BRCA1/BRCA2 souhaitant réduire au maximum leur risque, la mastectomie bilatérale prophylactique avec reconstruction est une option. Elle réduit le risque de cancer du sein de plus de 95 %. Cette décision est très personnelle et fait l’objet d’une réflexion approfondie avec une équipe spécialisée.
Ovariectomie préventive
Recommandée après la fin du projet parental, autour de 40-45 ans, l’ablation préventive des trompes et des ovaires réduit massivement le risque de cancer ovarien et diminue aussi le risque de cancer du sein.
Suivi familial
Une fois la mutation identifiée chez une personne, ses apparentés peuvent bénéficier d’un test ciblé (recherche de la même mutation), beaucoup plus rapide.
Avant de demander un test : peser le pour et le contre
Faire un test BRCA est une démarche lourde de conséquences. Avant de vous lancer, réfléchissez à :
- vos motivations (anxiété, projet de grossesse, décision de surveillance) ;
- votre capacité à gérer un résultat positif (impact émotionnel, choix médicaux) ;
- les conséquences pour votre famille (enfants, frères et sœurs) ;
- les aspects assurances : en France, le test ne peut pas être communiqué aux assurances santé (protection légale).
La consultation d’oncogénétique est le moment idéal pour poser toutes ces questions.
Comment obtenir un test BRCA en France ?
- parlez-en à votre médecin traitant ou gynécologue, qui vous orientera vers une consultation d’oncogénétique ;
- les consultations sont assurées dans des centres spécialisés (CHU, centres de lutte contre le cancer) ;
- le test est 100 % pris en charge par l’Assurance maladie quand l’indication est validée ;
- le délai entre la consultation initiale et les résultats est de 6 à 12 mois.
Foire aux questions
Le test BRCA est-il fiable à 100 % ?
Oui, la technique de séquençage est très fiable pour détecter les mutations connues. Un résultat négatif ne garantit cependant pas l’absence totale de risque familial.
Faut-il que ma mère ait été testée d’abord ?
Idéalement oui, on teste la personne malade en premier (cas index). Si la mutation est identifiée chez elle, on peut ensuite tester les apparentés de manière ciblée et rapide.
Si mon test est positif, mes enfants devront-ils être testés ?
Le test est proposé aux apparentés à partir de l’âge adulte (18 ans), et la décision leur appartient. Pour les enfants mineurs, le test n’est pas réalisé sauf situation très spécifique.
Un homme peut-il être porteur d’une mutation BRCA ?
Oui, et il peut la transmettre à ses enfants. Le risque de cancer du sein chez l’homme BRCA2 est de 5 à 10 %, ainsi qu’un risque augmenté de cancer prostatique.
BRCA et grossesse : que faire ?
Le diagnostic prénatal est possible mais reste exceptionnel pour les mutations BRCA. Un suivi gynécologique adapté est mis en place avant et pendant la grossesse.
Consulter à Marseille
Le Centre de Sénologie Mermoz à Marseille travaille en lien étroit avec les consultations d’oncogénétique de la région. En cas d’antécédents familiaux importants, nous vous orienterons vers une consultation spécialisée et assurerons votre suivi renforcé si une mutation est identifiée : IRM mammaire annuelle, mammographie et échographie haute définition, examen clinique rapproché. Notre équipe vous accompagne pas à pas dans cette démarche sensible.